Kentukkinin Mavi İnsanları kimlərdir? Niyə Göydürlər?

gözəl-mavi-flora-80277 Yüz əlli il ərzində Kentukki ştatının Hazard bölgəsindəki yerli sakinlər bir qrup adam tərəfindən boğuldu. dərisi mavi rəngdə idi . Daha sonra methemoglobinemiya əlaməti olaraq ortaya çıxan xəstəlik, əsasən Troublesome Creek'in Fugate ailəsinin nəsillərinə və yaxınlıqdakı Ball Creekdəki əlaqəli bir ailəyə aid idi. Bəzən Huntsville alt qrupu olaraq da bilinən Mavi Fugates, bölgədə yaxşı tanınırdı və təsirlənmiş insanların sayı çox azalarkən, XX əsrin ortalarına qədər genetik pozğunluqları bilinmədi. Kentukkinin Mavi İnsanları hələ də müzakirə olunur, lakin daha az bilinir dərisinin mavi rənginə səbəb olan son dərəcə nadir bir genetik xüsusiyyət olan methemoglobinemiya. Fugates və nəsillər boyu keçdikləri met-H geni bizə genetik və xəstəliyi anlamaqla bağlı dəyərli bir dərs verə bilər.

Qaçqın Ailə: Kentukkinin Mavi İnsanları

Fransız yetim Martin Fugate, 1820 -ci illərdə Elizabeth adlı bir qadınla evləndi. Onlar Kentukkinin Troublesome Creek şəhərində məskunlaşdılar. Cütlükdən xəbərsiz olaraq, təsadüfən hər ikisi də xəstələrin dərisini mavi rəngə boyada bilən methemoglobinemiyaya səbəb olan resesif bir genin (met-H) daşıyıcısı idilər. Martin və Elizabetin yeddi uşağı var idi, onlardan dördünün mavi dərisi vardı. Heç bir valideyndə methemoglobinemiya simptomları olmadığı üçün şoka düşdülər və çaşdılar və heç kim izah verə bilmədi.

Ərazi son dərəcə kənd idi və XIX əsrdə təcrid olunmuşdu. Yollar yox idi və dəmir yolu 1910 -cu ilə qədər bölgəyə çatmayacaqdı. Yaxınlıqdakı digər ailələr Elizabeth ilə əlaqəli idi. Təcrid olunduqları üçün Fugates evlənməyə başladı, bu da met-H genindən keçmə və mavi dərili uşaqlara sahib olma ehtimalını artırdı. . Yerli olaraq Mavi Fugates kimi tanındılar.

Fugatesin oğlu Zakariya, Elizabetin bacısı/xalası ilə evləndi. Həm Zəkəriyyə, həm də həyat yoldaşı geni mavi olmayan dərili daşıyıcılar idi, sonra Zəkəriyyənin uşaqları kiçik bacıları və uşaqları ilə evlənməyə davam etdilər. Beləliklə, ailə öz xüsusiyyətlərini ötürməyə davam etdi. Təəssüf ki, bu, yaxınlıqdakı icmalardakı digər ailələrin də mavi dərili uşaqları olacağından qorxaraq Fugate ailəsi ilə evlənmə ehtimallarının az olduğunu göstərirdi.



Zaman keçdikcə ailənin nəsilləri bölgədən köçdü və yeni əhali köçdü Fugatlara genlərini bölüşməyən insanlarla tanış olmağa və evlənməyə icazə verdi bütün. Bu, H ilə tanış olan uşaq sahibi olma ehtimalını azaldıb.

Bir müalicə tapın

1960 -cı illərin əvvəllərində ailənin iki mavi nəsli Rachel və Patrick Ritchie, Doktor Madison Cawein III ilə tanış oldular. Cawein, ikisinin də mavi dərili olmaqdan utandıqlarını xatırladı, çünki bu evliliklə əlaqəli idi. Cawein testlər keçirdi və kanda methemoglobin səviyyəsinin son dərəcə yüksək olduğunu kəşf etdi . Metilen mavisinin enjeksiyonlarının onları müalicə edə biləcəyini təyin etdi (bunun nə üçün işlədiyini daha sonra). Hər iki xəstəyə metilen mavisi vurdu və tibb bacısı Ruth Pendergrass gözlərinin önündə rənglərinin dəyişdiyini qeyd etdi. Hər iki xəstə mavi rənginin geri dönmədiyinə əmin olmaq üçün metilen həbləri almağa davam etdilər.

Mavi dərili dünyaya gələn Huntsville alt qrupunun son bilinən üzvü 1975 -ci ildə Benjamin Stacy idi. O dünyaya gələndə Benjamin o qədər mavi idi ki, demək olar ki, bənövşəyi idi və xəstəxanada çaxnaşmaya səbəb oldu. Benjaminin atası xatırladı ki, Benjamindən əvvəlki son mavi Fugate, bütün həyatı boyu tünd mavi olan nənəsi Luna idi. Benjamin bir neçə həftə ərzində mavi rəngini itirdi. Methemoglobinemiya olmasına baxmayaraq bir çox Fugatların səhhəti yaxşı idi və bəzilərinin 90 -cı illərdə yaşadıqları bildirilir. Bu gün bilinən mavi dərili Fugates yoxdur.

log-924958_1920

Methemoglobinemiya anlayışı

Methemoglobinemiya, qanda methemoglobinin yüksək səviyyədə olduğu bir qan xəstəliyidir. Methemoglobin, tərkibində dəmir Fe3 olan bir hemoglobindir. Hemoglobin, qırmızı qan hüceyrələrindəki oksigenin bütün bədənə daşınmasından məsul olan proteindir Yüksək methemoglobin səviyyələri oksidləşdirici stresə qarşı müdafiə mexanizmləri aşıldığında baş verir Fe3 tərəfindən. Sonra hemoglobindən methemoglobinə çevrilir. Normal methemoglobin səviyyələri 1%-dən azdır.

Methemoglobinemiya simptomları

Methemoglobin səviyyəsi 10% -dən yuxarı olan insanlar nəfəs darlığı, baş ağrısı, yorğunluq, başgicəllənmə, şüur ​​itkisi və siyanoz, mavi dəri rəngi Fugatesin tanındığı. Fugates kimi ümumi bədən siyanozu bu xəstəlik üçün nadirdir. Tipik olaraq, mavi bədənin bir hissəsinə təcrid olunur.

1550 yaxşı oturdu

Methemoglobin səviyyəsinin 50% -dən çox olması nöbet, koma və ölümə səbəb ola bilər. 15% -dən aşağı səviyyədə sağlam olanlar, kiçik simptomlar göstərə bilər və ya heç görmürlər. Methemoglobinemiyası olan xəstələrdə qanın parlaq qırmızı deyil, şokoladlı qəhvəyi rəng olması ehtimalı var.

Genetik səbəblər

Met-H, bir ferment çatışmazlığı səbəbiylə meydana gələn resesif bir gendir (NADH) oksigenin qanda gəzməsini qadağan edir. İki daşıyıcı valideyn olduqda, bir uşağın methemoglobinemiya ilə doğulma şansı, təsirlənməmiş daşıyıcı olma şansının 2/4 hissəsi və genin heç miras qalmaması şansı olur.

Bu səbəbdən Fugate ailəsi tez -tez təsirlənir. Potensial daşıyıcı olan və ya özlərindən təsirlənən iki valideynlə, bu xəstəliyi miras alan və ya təsirlənməyən daşıyıcı olan uşaq sahibi olma ehtimalını artırdı. Fərqli bir gen havuzunda, buna bənzər bir resessiv xüsusiyyət tez bir zamanda yox olardı və ya nadir hallarda olurdu. İzolyasiya bunu çətinləşdirdi və irsi xəstəliyin davam etməsi üçün qəribə dərəcədə mükəmməl bir mühit yaratdı.

Fugatların, əvvəllər məskunlaşdıqları təcrid olunmuş Kentukki dağlarının xaricində insanları olan uşaqları olduğu üçün, met-H miras alma ehtimalı azaldı . Resessiv bir gen olduğu üçün, Fugate xəttindən kənarda evlənən hər nəsil üçün miras alma ehtimalı azalır.

Əldə edilən səbəblər

Bəzi antibiotiklərin istifadəsi lokal anesteziklərin istifadəsi və nitratların qəbulu kimi methemoglobinemiyaya səbəb ola bilər. Oksidləşdirici dərmanlara məruz qalma sistemi sıxışdıra bilər və hemoglobini methemoglobinə çevirə bilər. Bunun daimi olacağı ehtimalı yoxdur və Fugatların 'hər tərəfi mavi' görünüşünə səbəb olma ehtimalı azdır.

göy qurşağının yeddi rəngi

Körpələrdə təbii olaraq NADH enziminin səviyyəsi daha aşağıdır - mutasiyanı miras alanlarda oksigenin qanda gəzməsini qadağan edən eyni ferment və xüsusilə nitratlara məruz qaldıqda methemoglobinemiya riski daha yüksəkdir. Buna bəzən deyilir mavi körpə sindromu özəl su sistemləri olanlar nitratlara məruz qalma riski daha yüksəkdir və buna görə də sindrom riski daha yüksəkdir. Bu ümumiyyətlə öz -özünə gedəcək.

NADH istehsal etmək qabiliyyəti pozulmuş böyrək xəstəliyi olan xəstələrdə də yarana bilər.

Müalicə

Fugate nəslindən olan Patrick və Rachel Ritchie, metilen mavisinin iynələri ilə sağaldılar. Metilen mavisi qanda normal dəmir səviyyəsini bərpa edir NADH fermentinin normal qabiliyyətinin xaricində işləməsinə imkan verən süni bir seçki reseptoru təmin etməklə. Metilen mavisinin əvvəlcə yavaş -yavaş enjekte edilməsi və lazım olduqda təkrarlanması tövsiyə olunur. Xəstələr daha sonra mavi olmadıqları müddətdə həb qəbul edirlər. C vitamini də siyanozu müvəqqəti azaltmaq üçün istifadə edilmişdir.

Keystone-1329895_1920

Kentukkinin digər mavi insanları

Xəstəlik son dərəcə nadirdir. Mayo Klinikasının həkimi Ayalew Tefferi 2013 -cü ildə ABC xəbərlərinə demək olar ki, heç vaxt görmədiyinizi söylədi. Oklahoma ştatından olan Kerry Green, sağlamlığının pisləşməsinə səbəb olan xəstəliyin ağır bir versiyasına malikdir və bədənində oksigen daşımaqda çətinlik çəkir. Yaşıl, soyunu Fugatlara qədər qəti şəkildə izləyə bilməz , amma bu xəstəliyi heç vaxt tanımadığı atasından miras aldığından şübhələnir.

Indiana ştatından Jennifer L. Adams Horsley adlı başqa bir qadın, qayınanasının da bu xəstəliyə sahib olduğuna inanırdı. Ailə yuxarı Kentukkidən idi və Horsley, qayınanasının dırnaqlarının və dodaqlarının həmişə mavi olduğunu iddia etdi və soyuq, əsəbi və ya qəzəbli olsaydı daha da pisləşdi. Yenə Fugates ilə əlaqəsini sübut edə bilmədilər.

Paul Karason adlı bir adam, məşhurlaşdıqdan sonra maviyə çevrildi argyria, koloidal gümüş içmək nəticəsində iddia edilən sağlamlıq faydaları üçün. Karasonun mavi görünüşü və ağ saqqalları Papa Smurf ilə müqayisə etdi və Karasonun xəstəliyi ilə əlaqəli olmasa da Fugate ailəsinə yenidən diqqət çəkdi.

Fugates coğrafi olaraq zaman keçdikcə və nəsillərə yayıldıqca, xəstəliyin ötürülmə ehtimalı az idi, eyni zamanda izlənməsi daha çətindir. Yalnız daşıyıcılar deyillər, amma əlbəttə ki, ailələrində methemoglobinemiyanın yayılması səbəbindən diqqəti cəlb etməyə kömək etdilər.

Qaçaqlar və onların nəsilləri mavi dəriləri ilə evlilik tarixlərini dünyaya göstərmək məcburiyyətində qaldılar. O dövrdə Kentukki kəndlərində evlilik nadir hal olmasa da və ya mütləq ruhdan düşməsə də, Appalachia xalqı haqqında bəzi bədbəxt stereotiplərə yol açdı, Fugatesin xarici görünüşünə görə tökə bilmədiyi bir hekayə. Bu mavi dərili insanlar bəzi yerlərdə sosial olaraq qəbul edilsə də, digərlərində ayrı-seçkiliyə məruz qaldılar, evliliklər arası bir xəbərdarlıq olaraq göstərildi və kənd stereotiplərinin simvolu olaraq qaldı.

Fugates, dərmana və tibbi məlumatlara girişin əhəmiyyətini də göstərdi. Ailələri və Kentukkinin Mavi İnsanları olaraq ön plana çıxmaları səbəbiylə, bu gün xəstələr, xüsusən də mavi sindromlu körpələr, methemoglobinemi haqqında məlumatlardan və müalicə və müalicə variantlarından faydalanırlar.

Maraqlı MəQaləLəR

Bryn Mawr College ACT Puanları və GPA

Hofstra Universitetinə Qəbul Tələbləri

Paytaxt Universitetinə Qəbul Tələbləri

CA-dakı ən yaxşı məktəblər Chaffey Liseyi Sıralamaları və Statistika

Dövlətin reytinqlərini, SAT / ACT skorlarını, AP siniflərini, müəllim saytlarını, idman komandalarını və Ontario, CA-dakı Chaffey Liseyi haqqında daha çox məlumat əldə edin.

Francisco Bravo Tibbi Maqnit Liseyi | 2016-17 Sıralaması | (Mələklər,)

Los Angeles, CA -da Francisco Bravo Medical Magnet Liseyi haqqında dövlət reytinqləri, SAT/ACT skorları, AP dərsləri, müəllim saytları, idman komandaları və daha çoxunu tapın.

San Diego Universiteti ACT Skorları və GPA

Fraksiyaları Tam Nömrələrlə Necə Çarpmaq olar

Kesirləri tam ədədlərə vurmaqla mübarizə aparırsınız? Yoxsa kəsrləri tam ədədlərə bölmək olar? Addımları bildikdən sonra düşündüyünüzdən daha asandır!

Curry College SAT balları və GPA

Tracy Liseyi | 2016-17 Sıralamaları | (Tracy,)

Dövlətin reytinqlərini, SAT / ACT skorlarını, AP siniflərini, müəllim veb saytlarını, idman komandalarını və Tracy, CA-dakı Tracy Liseyi haqqında daha çox məlumat əldə edin.

Bir DBQ Essayını necə yazmaq olar: Əsas strategiyalar və məsləhətlər

DBQ necə yazılacağını bilmirsiniz? Sizə bu çətin AP esselərindən birinə hazırlaşmaq və yazmaqla bağlı bütün prosesi izah edəcəyik.

PreACT Təcrübə Testləri: Onları Harada Tapmaq və Necə Hazırlaşmaq

PreACT təcrübə testi axtarırsınız? Ən yaxşı seçimlərinizi sadalayırıq və imtahana necə hazırlaşacağınızı izah edirik.

Tam Rəhbər: UGA SAT Qiymətləri və GPA

Denver Universiteti SAT və GPA

Tarixi SAT Faizləri: Yeni SAT 2016, 2017, 2018, 2019 və 2020

Keçmiş SAT faizləri axtarırsınız? Yeni SAT üçün 2016, 2017, 2018, 2019 və 2020 -ci illər üçün bütün faizləri sadalayırıq.

John Carroll Universiteti Qəbul Tələbləri

Louisiana Xavier Universiteti Qəbul Tələbləri

Sahil Karolina SAT Qiymətləri və GPA

8+ Pulsuz Köhnə Rəsmi SAT Təcrübə Testləri

Daha çox rəsmi SAT təcrübə testləri istəyirsiniz? PDF olaraq endirilə bilən əvvəlki illərin pulsuz SAT təcrübə testləri.

CA-dakı ən yaxşı məktəblər Tulare Union Liseyi Sıralamaları və Statistikaları

Dövlət sıralamalarını, SAT/ACT skorlarını, AP dərslərini, müəllim saytlarını, idman komandalarını və daha çoxunu Tulare, CA -dakı Tulare Union Liseyi haqqında öyrənin.

Ən yaxşı personaj analizi: Myrtle Wilson - The Great Gatsby

Tomun məşuqəsi kimdir? Sitatlar və xarakter analizləri ilə The Great Gatsby-də Myrtle Wilsons haqqında bilməli olduğunuz hər şeyi öyrənin.

Furman SAT və GPA balları

Iona Kollecinə Qəbul Tələbləri

Modesto Liseyi | 2016-17 Sıralaması | (Modesto,)

Dövlət sıralamalarını, SAT/ACT skorlarını, AP dərslərini, müəllim saytlarını, idman komandalarını və daha çoxunu Modesto, CA -da Modesto Liseyi haqqında öyrənin.

Kədər Məsləhətçiliyinin 6 yolu sizə kömək edə bilər

Bir itki ilə mübarizə aparırsınız? Kədərli məsləhət və ya terapiya faydalı ola bilər - bunun nə olduğunu, məsləhətçilərin hansı üsullardan istifadə etdiyini və bunun necə kömək edə biləcəyini izah edirik.

Carson-Newman Universitetinə qəbul tələbləri